Causa da doença mental mais grave revelada

Novas pesquisas mostraram que um conjunto de pequenas mudanças no código genético na maioria dos casos é a causa da esquizofrenia. Tais mudanças não são transmitidas de pais para filhos, o que explica o aparecimento de um grande número de casos de esquizofrenia em pessoas que não têm um historial desta ou de outras doenças mentais na família.

Os resultados basearam-se numa análise aprofundada da ordem dos genes, e a pesquisa incluiu 53 pessoas com esquizofrenia, 22 pessoas para controlo, e seus pais.

“Penso que este é um grande alívio para muitas famílias afetadas pela esquizofrenia porque sabem que há uma causa clara da sua doença (até agora a causa tem sido suspeita) e que os pais não passaram a doença para o seu filho”, disse Maria Karaiorgou, psiquiatra da Universidade de Columbia.

“Esta investigação é considerada um ponto crítico para uma nova compreensão da esquizofrenia, uma vez que foi feita uma mudança real da noção de que a esquizofrenia ocorre hereditária ao conhecimento de que ocorre como uma acumulação de mudanças genéticas raras”, disse Michael Cuaro, professor da Universidade de Miami.

Diferentes alterações genéticas – causa da esquizofrenia

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Em 27 dos 53 doentes com esquizofrenia, 40 pequenas alterações foram encontradas em 40 genes. Os doentes tiveram significativamente mais destas alterações do que o grupo de comparação. Mais importante ainda, quase todas as mudanças tiveram impacto na função genética.

“Não sabemos por que é que estas mudanças estão a emergir, mas o seu número em doentes com esquizofrenia indica que são as principais causas da doença”, disse Karaiorgou.

Nenhum paciente com esquizofrenia teve a mesma mudança nos mesmos genes. No entanto, de certa forma, estas diferentes alterações levam ao aparecimento da mesma doença. Mostra que entre estes genes que levam às mesmas consequências, há relações muito complicadas entre si.

“O próximo passo deve determinar onde todas estas diferentes mudanças são convergentes”, diz Karaiorgou. “A convergência obviamente não acontece nos próprios genes, mas como os sintomas clínicos são os mesmos, devem estar a convergir para algum lugar, provavelmente no carro neural.”

Os circuitos neurais consistem em células cerebrais que estão associadas à função cerebral, incluindo perceção e comportamento. A ciência da compreensão dos circuitos nervosos e como funcionam ainda está em desenvolvimento.

Além disso, Karaiorgou está otimista: “As coisas estão agora a mover-se à velocidade da luz. A nossa pesquisa sobre a ordem dos genes está completa, outras pesquisas serão feitas e acredito que novas respostas virão muito em breve.”

Kukaro também está cautelosamente otimista: “Estou encantado com este trabalho. Até agora, a esquizofrenia parecia uma desordem genética encurvada que era altamente colegial para se olhar de uma perspetiva genética. Este conhecimento complica ainda mais as coisas, mas também as move na direção certa e dá aos investigadores a oportunidade de examinar em pleno genes específicos.”

 

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